Una radiografía para entender al cerebro: Neurología y farmacogenética

>> Día Mundial del Cerebro, 22 de julio

Doctora Adriana Jardón/ Especialista en Medicina de Precisión y Asuntos Médico-Regulatorios

Ciudad de México, 08 de julio (entresemana.mx). Muchos sabemos que el cerebro es el órgano más importante de nuestro organismo, pero no todos tenemos presente que sólo representa el 2% del peso de nuestro cuerpo y mucho menos, que es el encargado de dirigir las actividades cognitivas a través de percepciones, emociones, pensamientos, imágenes mentales, memorias, creencias y sueños. Además de controlar el movimiento, la conducta, las funciones internas, el sistema nervioso autónomo y el sistema endócrino.

La Federación Mundial de Neurología (WFN por sus siglas en inglés) proclamó el 22 de julio como Día Mundial del Cerebro, fecha en la que sociedades neurológicas de todo el mundo se unen en las redes sociales para concienciar sobre las enfermedades neurológicas que afectan a millones de personas de distintos grupos de edad alrededor del mundo y para concientizar sobre la importancia de la salud mental en cualquier etapa de nuestra vida.

Según la WFN, los trastornos neurológicos siguen siendo la principal causa de años de vida ajustados por discapacidad y la segunda causa de muerte a nivel mundial. Sin embargo, muchas de estas afecciones pueden prevenirse o controlarse mejor mediante la intervención temprana, la educación y el acceso equitativo a la atención. He aquí el enlace entre neurología, farmacogenética y su creciente importancia. Aquí te van 5 cosas que probablemente no sabías de dicho nexo.

  1. La neurología y sus desafíos tradicionales

Los problemas neurológicos son enfermedades del sistema nervioso (cerebro y médula espinal) que afectan las funciones motoras, sensoriales y cognitivas del cuerpo; debido a que este sistema es el encargado de controlar la comunicación entre el cerebro, la médula espinal y el resto del organismo.

Cualquier daño que presente el sistema nervioso central puede llevar al desarrollo de diversos problemas neurológicos que afectan el movimiento, memoria, las emociones o las habilidades sensoriales, en función a las características particulares de cada caso.

Las enfermedades neurológicas —como el Alzheimer, la epilepsia, el Parkinson o la esquizofrenia— han sido históricamente complejas de tratar. Muchas veces, los tratamientos se basaban en prueba y error. Lo que funciona para uno, puede no funcionar para otro debido a diversos factores de riesgo como la genética, la edad, el consumo de tabaco, drogas y/o alcohol, una dieta poco saludable, inactividad física por mencionar algunos.

Por lo anterior, es fundamental destacar la importancia de la medicina de precisión (también conocida como medicina personalizada) que en palabras de la Iniciativa de Medicina de Precisión (PMI) es “un enfoque emergente para el tratamiento y prevención de enfermedades que toma en cuenta la variabilidad individual en los genes, el ambiente y estilo de vida de cada persona”. Es decir, su objetivo es impulsar los descubrimientos biomédicos y proveer a los profesionales clínicos nuevas herramientas, conocimientos y terapias para seleccionar los tratamientos más eficaces para cada doliente, partiendo de una atención individualizada y personalizada en donde las molestias o más coloquialmente conocidos como “achaques” son vistos como colaboradores activos y no sólo como pacientes o sujetos de investigación.

  1. Ahí es cuando la farmacogenética entra en escena

Con la aparición de la farmacogenética, ahora sabemos que los genes influyen directamente en cómo cada persona responde a un fármaco. Esta rama de la genética estudia precisamente eso: cómo nuestras variaciones genéticas afectan la forma en que metabolizamos y respondemos a medicamentos. Volvemos a destacar la importancia de la medicina personalizada, ya que al obtener una visión global del impacto de la variación genética sobre la eficacia y seguridad de los medicamentos se ha convertido en uno de los pilares fundamentales en el desarrollo farmacológico.

Otro de los principales objetivos de la farmacogenética es permitir a los fabricantes generar tratamientos mejores orientados hacia la causa de padecimientos específicos a través de hallazgos, resultados de investigaciones genéticas que facilitan el descubrimiento de dichos medicamentos.

¿Y lo anterior, qué tiene que ver con la salud mental? Pues que, al aplicar la farmacogenética en pacientes con enfermedades neurológicas o trastornos cerebrales, es fundamental considerar sus variaciones y perfiles genéticos, ya que estos no solo influyen en su comportamiento, sino también en la forma en que responden a los medicamentos prescritos.

  1. La convergencia: el cerebro, los genes y el tratamiento personalizado

En el mundo de la medicina, la respuesta de los pacientes a un mismo tratamiento puede ser diferente a pesar de tener el mismo diagnóstico. Es decir, dos personas con la misma valoración (por ejemplo, epilepsia o depresión) pueden recibir el mismo medicamento, y sin embargo, tener resultados completamente opuestos: una mejora rápidamente, mientras que la otra no muestra cambios o sufre efectos secundarios graves.

Algunas variantes genéticas hacen que ciertos fármacos sean más efectivos para algunas personas, y peligrosos para otras. Con esta información, la medicina deja de ser uniforme para convertirse en algo mucho más preciso: una medicina pensada para cada persona. Esto es especialmente importante cuando hablamos de uno de los órganos más complejos y sensibles: el cerebro. Cualquier error en el tratamiento puede impactar en nuestras emociones, nuestra memoria, nuestra conducta. Por eso, contar con información genética no es solo útil: es vital. Permite personalizar dosis, anticipar efectos adversos y, lo más importante, aumentar las probabilidades de éxito desde el principio.

  1. Cuando ves a alguien te has preguntado, ¿Qué sucede en su cabeza?

El cerebro consume el 20% de la energía de nuestro cuerpo ya que literalmente trabaja 24/7, sin importar que estemos dormidos o en reposo. Incluso, genera tanta energía que podría encender una bombilla de 20 watts. En momentos de concentración máxima, el cerebro puede usar hasta el 50% de la energía y oxígeno del cuerpo.

Asimismo, el cerebro está compuesto en un 73% por agua, por lo que una deshidratación de apenas un 2% puede causar que ciertas zonas se inflamen, haciendo que tareas simples y repetitivas se vuelvan mucho más difíciles de realizar. Además, alrededor del 60% del cerebro es grasa, por lo que quienes llevan una dieta baja en ácidos grasos Omega-3 son más propensos a experimentar un desgaste cerebral más rápido.

  1. Los inicios de la farmacogenética

En el Papiro de Ebers, uno de los textos médicos más antiguos escritos en el antiguo Egipto alrededor del año 1500 a.C., se aprecia cómo los egipcios intentaban entender y tratar enfermedades (aunque obviamente esto no era desde un enfoque científico moderno). En él, se mezclaban conocimientos medicinales (como plantas, minerales, tratamientos) con prácticas “mágicas” y rituales pues, en la época, la medicina estaba ligada a la religión y lo espiritual.

Más tarde, los antiguos griegos desarrollaron la teoría de la pangénesis para explicar cómo se heredan los rasgos de padres a hijos: todo el cuerpo produce unas «partículas» que “llevan información”. Estas partículas viajan a los órganos reproductores y así, se transmiten tanto los rasgos físicos como las enfermedades. Aunque hoy sabemos que esta teoría es incorrecta, fue un intento temprano de explicar la herencia genética.

Desde civilizaciones antiguas existe la intuición de que la herencia influye en la salud. Con el tiempo, esto evolucionó hasta lo que hoy llamamos genética y farmacogenética: la medicina moderna estudia cómo los genes afectan la respuesta de una persona a los medicamentos y, en base a ello, se crea un tratamiento médico personalizado.

Concientizar sobre la salud mental es esencial, ya que estas condiciones afectan a millones de personas en todo el mundo, sin importar el entorno, la dieta, la edad, el estilo de vida, el estado de salud u otros factores. Las enfermedades neurológicas no siempre pueden curarse por completo, pero sí es posible anticiparlas y controlarlas a través de la medicina de precisión.

El cuidado del cerebro es clave, porque además de influir en el pensamiento, el comportamiento y las emociones, estas afecciones pueden conllevar procesos más complejos, como la degeneración progresiva de las células cerebrales.

Sobre la Dra. Adriana Jardón: Con más de 20 años de experiencia en la industria médico-farmacéutica transnacional, ha desempeñado roles estratégicos en investigación y desarrollo (R&D) de nuevos medicamentos, asuntos médicos-regulatorios y educación médica. Su trayectoria abarca áreas terapéuticas de alta especialidad como Neurología, Oncología y Analgesia, en compañías como: Roche, Johnson & Johnson, Sanofi, Janssen-Cilag, Stendhal, entre otras, donde ha contribuido a la innovación en tratamientos médicos. Es asesor de farmacogenómica para médicos especialistas de diversas áreas terapéuticas que buscan incorporar el uso de pruebas farmacogenéticas a su práctica clínica para optimizar la eficacia y seguridad de los tratamientos.

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